Bevor ich etwas über diesen speziellen Gendefekt erzähle, möchte ich etwas weiter ausholen.
Natürlich hatte ich mich schon vorher an den PC gesetzt, und nachgeforscht, was Benedikt haben könnte. Ich fand so viele Ähnlichkeiten zu anderen Behinderungen und Krankheiten, und doch war es nicht passend für ihn. Das 1. was mir durch den Kopf schoß, war "Progerie". Das sind die Kinder, die schon im Kindesalter zu altern beginnen.
Ich sehnte den 16.7.04 herbei, der erste Termin bei der Humangenetikerin. Endlich konnte ich sie mit meinen Fragen löchern. Sie war mir gleich von Anfang an sympatisch. Als ich sie auf "Progerie" ansprach, konnte sie mich gleich beruhigen, das hatte Benedikt nicht. Da sie eine sehr erfahrene Ärztin/Genetikerin ist, hatte sie ein geschultes Auge, und konnte gewisse Dinge schon von vornherein ausschließen. Doch Benedikt, gab ihr irgendwie Rätsel auf. Sie hatte noch kein Kind, das den Symptomen entsprach, die Benedikt aufwies. Gut, dachte ich mir, wäre doch gelacht, wenn sie nichts finden würde. Bei diesem ersten Termin wurde Benedikt auch Blut abgenommen. Nachdem sie von Benedikt Fotos gemacht und unsere Anamnese aufgenommen hatte, gingen wir wieder und warteten auf das Ergebnis der Blutuntersuchung.
Am 14.09.04 erhielt ich endlich einen Brief von ihr. Ein chromosomales Dysmorphie - Syndrom konnte ausgeschlossen werden. Und Benedikt hatte einen strukturell normalen Chromosomensatz. Da man noch immer keine klare Diagnose hatte, räumte die Humangenetikerin ein 25%i ges Wiederholungsrisiko ein. (Wiederholungsrisiko??? Ich wollte doch gar kein Kind mehr...ich musste doch erst herausfinden, was Benedikt genau fehlt.)
Am 23.11.04 waren wir erneut zum Gespräch bei ihr. Ich fand Parallelen zum Wolf-Hirschhorn-Syndrom. Aus dem Internet hatte ich mir die speziellen Merkmale dieses Syndroms ausgedruckt, und diese arbeiteten wir anhand von Benedikt`s Krankheitsbild ab. Von 10 Merkmalen hatte Benedikt 6. Benedikt bekam nochmals Blut abgenommen, um auf dieses Syndrom zu testen. Es dauerte wieder ein Weilchen, bis wir das Ergebnis in den Händen hielten. Am 2.Januar 05 wurde auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ausgeschlossen. Sowie andere Syndrome mit Stückverlust im Endbereich der Chromosome. Nun waren wir auch nicht schlauer als vorher. Die Humangenetikerin empfahl eine weitere Untersuchung, um uniparentale Disomien auszuschließen. Wieder Blut abnehmen, diesmal auch von uns. Am 8.5.05 wurde eine uniparentale Disomie der Chromosome 2,7,9,13,14,15,16,20,22 ausgeschlossen. Bei uns beiden als Eltern wurde keine chromosomale Strukturveränderung festgestellt. Wir hatten einen normalen Chromosomensatz. Es war aber immer noch zu klären, warum Benedikt so schlecht wuchs, und wenig zunahm. Die Humangenetikerin sprach von einer Mutation des SHOX-Gen (Das SHOX-Gen hat mit Kleinwuchs zu tun.).
Am 18.11.05 folgte das vorerst letzte Mal Blut abnehmen in der Praxis der Humangenetikerin. Sie erzählte uns von einer neuen Technik die im Rahmen einer Studie erforscht wurde. Okay, vielleicht brachte ja dies endlich den „Durchbruch“. Sie sagte uns aber schon von vornherein, dass wir mit einer langen Wartezeit rechnen müssten. Egal, Benedikt war da, und wir liebten ihn so wie er war. Nach langen 6 Monaten, ich hatte die Hoffnung schon aufgegeben, rief mich Anfang Mai die Humangenetikerin an. Es war, glaube ich, der 3. oder 4. Mai 06 als das Telefon klingelte, und eine sichtlich erfreute Doktorin am Telefon sagte, man habe etwas gefunden. Ich war erstmal geschockt, aber eher freudig. So lange hatten wir darauf gewartet, und jetzt endlich sollte Benedikt`s Krankheitsbild einen Namen haben. Sie sagte das er „Monosomie 3p“ hat, also ein fehlendes Stück am 3. Chromosom. Eine Spontanmutation der Gene bei der Zellteilung, und bei Benedikt neu entstanden. Gut, für uns änderte sich mit dieser Diagnose nichts, doch konnten wir jetzt endlich sagen, Benedikt hat einen Gendefekt. Vor allem Fremden gegenüber, war es jetzt einfacher über Benedikt zu sprechen. Die Humangenetikerin teilte uns auch mit, das dieses SHOX-Gen in Ordnung sei.
Diese spezielle Methode Arraytechnik oder auch Mikro - Arraytechnik wird weiterhin erforscht. Und hoffentlich bald an vielen humangenetischen Einrichtungen oder Praxen angewandt.
Ein kleiner Auszug aus dem Befund : Die Untersuchung aller Chromosomen mit der Spezialmethode Arraytechnik hat ein Fehlen väterlicher Gene auf dem kurzen Arm des Chromosoms 3 Region 3p25.2 bis 3p25p3 ergeben. Die fehlende Genregion bei Benedikt umfasst 2,8 Mb, das sind 2 800 000 Basenpaare und etwa 55 Gene. Ein Fehlen von Genen in dieser Genregion geht nicht mit einem definierten Krankheitsbild einher, welches einen bestimmten Syndrom - Namen hat. Es ist nicht bekannt, welche der Gene durch ihr Fehlen ursächlich zu dem Krankheitsbild beitragen. Der Stückverlust der 55 Gene ist zu klein, um sich bei der lichtmikroskopischen Untersuchung an den Chromosomen darzustellen.
Die TU München schreibt weiter in ihrem Schreiben, das diese Ergebnisse nicht durch eine 2. unabhängige Untersuchung bestätigt wurden.
Die Studie wurde am „Institut für Humangenetik des Klinikums rechts der Isar der technischen Universität München“ durchgeführt.
Unsere Humangenetikerin hat mir noch einige Bilder von Kindern zugesandt, die Benedikt ähneln, und auch diesen Defekt haben.
Etwas, was mich die ganzen letzten 2 Jahre beschäftigt hatte, war der Grund, warum Benedikt so ist, wie er ist. Hatte ich Schuld daran? Mein Partner? Die Ärzte? Jetzt wussten wir endlich, das keiner Schuld hatte. Es war einfach eine "Laune der Natur", und dies hätte auch nicht verhindert werden können. Man kann mit der heutigen Medizin heilen, doch an den Genen kann man nichts ändern.Es hört sich alles etwas viel an, was wir unternommen haben. Doch ich denke, einige können mich verstehen, denn schließlich geht es um das eigene Kind. Wir wollten nur so viel untersuchen, das es im Rahmen bleibt, und Benedikt nicht gestresst wird. Und ich denke, wir haben ein gutes Maß gefunden. Es hat sich gelohnt ein bisschen hartnäckig zu sein. Und vor allem, wenn man ein solch tolle Humangenetikerin hat, die sich wirklich für uns eingesetzt hat.
